第二代基因测序诊断产品上市 产前基因测序有望合法化

央广网北京7月2日消息(记者沈静文)据中国之声《全国新闻联播》报道，国家食药监管总局今天通报，已批准了包括两款基因测序仪和两款检测试剂盒在内的第二代基因测序诊断产品的医疗器械注册。这是第二代基因测序诊断产品首次在我国获准注册，此前被叫停的产前基因测序有望恢复。

为避免生出唐氏综合症、也就是“先天愚型”婴儿，“唐氏筛查”是绝大多数准妈妈的必选产检项目之一。由于年龄超过35周岁，河南孕妇刘女士初检显示“高危”，当她准备通过产前基因检测进一步检查，却被告知，由于这项技术被叫停，她只能冒着流产的风险，通过羊水穿刺进行筛查。

刘女士：因为基因检测没有了，唐氏筛查就不能做，出问题的话必须做羊水穿刺检测，羊水穿刺风险太大了，我们很担心。

今年2月，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，叫停包括产前基因检测在内的基因测序临床应用。禁令在争议中实施近5个月后，终于有4款基因测序诊断产品通过医疗器械注册，可对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。这意味着，产前基因测序已具备“合法化”的硬件条件。国家食药监管总局医疗器械注册司副司长高国彪表示，对“基因测序”的监管并非针对这项技术，而是针对产品。

高国彪：产品本身，如果临床和评价结果确认适应的话，审批是没有问题的。基因测序整个领域涉及到东西比较多，不仅仅是某个病症的临床筛查的问题，比如我预测你这个人未来会怎样，这个事情就比较大。

数据显示，过去三年，接受产前基因检测的中国孕妇超过20万，由于长期处于法律和监管的灰色地带，2013年，中国市场的规模仅为约10亿元。

关键词：基因检测,产前检查,产品,羊水穿刺,医疗器械注册