二代基因测序诊断产品获批上市

本报北京7月2日电 （记者王珂）记者2日从国家食药监总局获悉：国家食药监总局经审查，日前批准了BGISEQ—1000基因测序仪、BGISEQ—100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。

据悉，今年2月份，国家食药监总局、国家卫计委曾联合下发通知，要求加强对基因测序的管理，按照规定，“包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。”

关键词：产品,诊断试剂,胎儿染色体,非整倍体,基因检测